Ligaponsel.com – Mitos atau Fakta Achondroplasia Pasti Diturunkan pada Anak
Achondroplasia adalah suatu kelainan genetik yang menyebabkan pertumbuhan tulang rawan dan tulang yang tidak normal, sehingga menyebabkan tubuh menjadi kerdil. Kelainan ini dapat terjadi pada anak-anak yang orang tuanya tidak memiliki kelainan yang sama. Namun, banyak juga yang bertanya-tanya, apakah achondroplasia pasti diturunkan pada anak? Untuk menjawab pertanyaan tersebut, mari kita simak penjelasan berikut ini.
Penyebab Achondroplasia
Penyebab utama achondroplasia adalah mutasi pada gen FGFR3. Gen ini berperan dalam mengatur pertumbuhan tulang rawan. Mutasi pada gen ini menyebabkan produksi protein FGFR3 yang abnormal, sehingga mengganggu pertumbuhan tulang rawan dan tulang.
Penurunan Achondroplasia
Achondroplasia dapat diturunkan dari orang tua ke anak, namun tidak selalu terjadi. Ada dua kemungkinan yang dapat terjadi, yaitu:
- Penurunan Autosomal Dominan: Pada kasus ini, hanya diperlukan satu salinan gen FGFR3 yang bermutasi untuk menyebabkan achondroplasia. Artinya, jika salah satu orang tua memiliki achondroplasia, maka setiap anaknya berisiko 50% untuk mewarisi kelainan tersebut.
- Penurunan Autosomal Resesif: Pada kasus ini, kedua orang tua harus membawa salinan gen FGFR3 yang bermutasi agar anaknya dapat mengalami achondroplasia. Jika kedua orang tua hanya membawa satu salinan gen yang bermutasi, maka anak mereka hanya berisiko menjadi pembawa sifat achondroplasia, tetapi tidak akan mengalami kelainan tersebut.
Berdasarkan penjelasan di atas, dapat disimpulkan bahwa achondroplasia tidak selalu diturunkan pada anak. Namun, risiko penurunan tergantung pada jenis penurunan dan jumlah salinan gen FGFR3 yang bermutasi pada orang tua.
Diagnosis dan Penanganan Achondroplasia
Diagnosis achondroplasia dapat ditegakkan melalui pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan keluarga. Penanganan achondroplasia berfokus pada pencegahan komplikasi dan peningkatan kualitas hidup, seperti terapi fisik, pembedahan untuk memperbaiki kelainan tulang, dan dukungan psikologis.
Kesimpulan
Achondroplasia adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3. Penurunan achondroplasia tidak selalu terjadi, tergantung pada jenis penurunan dan jumlah salinan gen yang bermutasi pada orang tua. Penanganan achondroplasia bertujuan untuk mencegah komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup.
Mitos Atau Fakta Achondroplasia Pasti Diturunkan Pada Anak
Yuk, cari tahu fakta sebenarnya tentang achondroplasia dan kemungkinan penurunannya pada anak!
5 Aspek Penting:
- Kelainan Genetik: Achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen.
- Pertumbuhan Terhambat: Kelainan ini menyebabkan pertumbuhan tulang dan tulang rawan tidak normal.
- Penurunan Dominan: Jika salah satu orang tua memiliki achondroplasia, risiko anak mewarisinya adalah 50%.
- Penurunan Resesif: Kedua orang tua harus membawa gen bermutasi agar anak mengalami achondroplasia.
- Tidak Selalu Turun: Penurunan achondroplasia tergantung jenis penurunan dan jumlah gen bermutasi.
Jadi, fakta sebenarnya adalah achondroplasia tidak selalu diturunkan pada anak. Namun, risiko penurunan tergantung pada faktor genetik orang tua.
Kelainan Genetik: Achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen
Achondroplasia itu sebuah kelainan yang bikin pertumbuhan tulang dan tulang rawan jadi nggak normal. Penyebabnya adalah adanya perubahan pada gen kita, yang namanya gen FGFR3. Gen ini bertugas ngatur pertumbuhan tulang rawan, tapi karena ada perubahan, jadinya pertumbuhannya jadi terganggu.
Pertumbuhan Terhambat
Nah, karena pertumbuhan tulang rawan dan tulangnya nggak normal, jadinya pertumbuhan anak yang punya achondroplasia jadi terhambat. Mereka biasanya punya postur tubuh yang pendek, dengan tangan dan kaki yang pendek juga.
Tapi tenang aja, anak-anak dengan achondroplasia tetap bisa hidup sehat dan bahagia kok. Mereka punya kecerdasan yang normal, dan bisa melakukan banyak aktivitas seperti anak-anak lainnya.
Penurunan Dominan: Jika salah satu orang tua memiliki achondroplasia, risiko anak mewarisinya adalah 50%.
Nah, kalau salah satu orang tua punya achondroplasia, anaknya punya risiko 50% buat mewarisin kelainan ini. Soalnya, gen yang bermasalah itu dominan, jadi kalau anaknya dapet gen itu dari orang tuanya, pasti bakal kelihatan achondroplasianya.
Penurunan Resesif
Nah, kalau kedua orang tua membawa gen achondroplasia, tapi nggak kelihatan kelainannya (artinya mereka cuma pembawa sifat), anaknya baru bisa kena achondroplasia. Soalnya, anak harus dapetin gen achondroplasia dari kedua orang tuanya, baru kelainannya bisa muncul.
Jadi, kalau kamu punya anak dengan achondroplasia, itu artinya kamu dan pasanganmu sama-sama membawa gen achondroplasia, meskipun kalian nggak kelihatan punya kelainan itu.
Tidak Selalu Turun
Jadi, kesimpulannya adalah achondroplasia itu nggak selalu diturunkan ke anak. Bisa jadi anaknya punya, bisa jadi nggak. Tergantung dari jenis penurunannya dan berapa banyak gen yang bermasalah.
Jadi, kalau kamu punya anak dengan achondroplasia, jangan langsung sedih dan merasa bersalah. Itu bukan salah kamu atau pasangan kamu. Itu cuma masalah gen yang kebetulan aja terjadi.
